Coceira intensa em crianças pode ser sinal de doença hepática ultrarrara

Uma coceira persistente e intensa pode ser mais do que um simples incômodo para algumas crianças. Esse sintoma pode estar ligado a uma condição hepática ultrarrara chamada colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC, na sigla em inglês), um grupo de doenças hereditárias que afetam a formação e o transporte da bile no fígado.  

A pediatra Melina Melere explica que a PFIC pode se manifestar em qualquer idade, mas os primeiros sinais costumam surgir ainda na infância, especialmente nos primeiros meses de vida. “Os principais sintomas incluem icterícia (amarelamento da pele e dos olhos), urina escura, fezes claras e coceira persistente. Muitas vezes, esses sinais são confundidos com outras doenças, o que pode atrasar o diagnóstico”, alerta a especialista.  

A doença tem um curso crônico e progressivo, o que significa que, sem acompanhamento médico adequado, pode evoluir para complicações graves, como falência hepática. Além dos sintomas no fígado, crianças com PFIC podem apresentar fadiga intensa, dificuldade no crescimento e até problemas digestivos, como sangramentos devido a varizes no esôfago. “O prurido causado pela PFIC não é uma coceira comum. Ele compromete o sono, a qualidade de vida e pode até prejudicar o rendimento escolar e o bem-estar emocional da criança”, explica a pediatra.  

A importância do diagnóstico precoce 

Identificar a PFIC o quanto antes é essencial para garantir um tratamento adequado. Hoje, já existem terapias capazes de modificar o curso da doença e reduzir a necessidade de transplante de fígado, um procedimento complexo que exige acompanhamento médico ao longo da vida. “Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível controlar a progressão da doença e proporcionar à criança um desenvolvimento mais próximo do normal, com maior qualidade de vida”, ressalta Melina.  

Tipos de PFIC e suas características

A PFIC é classificada em diferentes subtipos, de acordo com as mutações genéticas envolvidas:  

• PFIC1: causada por mutações no gene ATP8B1, pode levar à falência hepática antes da idade adulta. Além dos sintomas no fígado, os pacientes podem apresentar diarreia crônica, inflamação no pâncreas (pancreatite), tosse persistente e até surdez sensorial.  
• PFIC2: resulta de mutações no gene ABCB11 e geralmente se manifesta nos primeiros meses de vida, com evolução rápida para insuficiência hepática. Diferente da PFIC1, esse tipo não apresenta sintomas fora do fígado.  
• PFIC3: relacionada a mutações no gene ABCB4, pode surgir na infância ou até na vida adulta. Pacientes com esse tipo de PFIC têm maior risco de desenvolver cálculos biliares e colestase induzida por medicamentos ou durante a gestação.